胎兒畸形致流產,做胚胎著床前染色體篩檢 (PGS) 成功生產龍鳳胎

35歲黃小姐結婚一年多，第一次懷孕，於13週產檢時超音波發現疑似胎兒腦膨出，於16週時超音波確認胎兒腦膨出，最後接受流產排出。帶著傷心沮喪的心情和滿腹的疑問來作諮詢。

本生殖醫學中心為他們解說，腦膨出病例為偶發性，只有少數病人有家族史。但是黃小姐和先生討論後，認為胎兒畸形致流產，每次想到都很心痛，而且年紀大確實越來越不容易受孕，因此決定做胚胎著床前染色體篩檢 (PGS)。

胎兒畸形，有時會因為夫妻年齡稍長，來自於精子或卵子染色體的小瑕疵，都可能造成胎兒畸形 ，此時的黃小姐已經35歲，年齡也不輕，如果選擇做胚胎著床前染色體篩檢 (PGS)，偵測染色體是否有異常，再從中挑選相對健康的胚胎植入，將來胎兒畸形的機率或許可以減低，不過花費就會増加。

進入試管嬰兒療程後，打排卵針6天後追蹤卵泡並抽血檢查，E2值1097而P4值略高1.01，因卵泡仍小，必須追加排卵針，追加六天針劑後，子宮內膜厚度達12mm (8mm以上即可) 且卵泡大小均在1.8cm左右，打破卵針後取得17顆成熟卵子。

在體外受精，培養至第五天，僅六顆胚胎發育達到囊胚期，我們將這六顆胚胎編號，同時從胚胎中各取幾顆細胞做染色體篩檢 (PGS)，然後冷凍胚胎。幸運地，有五個胚胎染色體套數正常，另一個胚胎則是DNA量不足無法確定判斷。次一個週期，小心地植入兩個精選的健康胚胎。兩週後抽血驗孕顯示懷孕，後續超音波追蹤證實為成功雙胞胎懷孕。此時黃小姐仍帶著淡淡的憂愁，深怕又是胎兒畸形，一直到20週，高層次超音波確定胎兒無明顯異常，黃小姐夫妻才逐漸露出喜悅的笑容。至34週，因為早產現象及胎位不正，接受剖腹產手術，喜得一男一女。在小兒科觀察二個多星期後，黃小姐和先生帶著辛苦得來的寶貝們，愉悅地回家享受甜蜜的負荷。在此給予深深的祝福。