精準醫療和基因檢測

資料來源:

台南市立醫院血液腫療科

                                        李楊成醫師

何謂基因檢驗?

在人體約兩萬個基因中，研究指出約有400個基因與癌症高度相關，當這些癌症基因產生先天或是後天突變，就可能導致癌症發生。癌症基因檢測服務可以找出病患的腫瘤帶有哪些癌症基因突變，讓醫師針對

帶有特定基因突變的病患擬定適合的治療策略，找到對應用藥，有助於提升用藥與治療計畫的精準度。

癌症基因檢測的方式

依據檢體種類的不同而有區別，包括

檢驗流程

檢測介入時機點

在不同時間點 提供更多治療選擇

目前院內可以實施的檢查和項目

1.FOUNDATION MEDICINE 

特點：

1.第一個美國食品藥物管理局(FDA)認證核准通過在跨癌別的基因檢測服務

 (次世代基因定序 NGS伴隨式診斷檢測)。

2.檢驗結果經過驗證，並發表於國際期刊和醫學會年會。

3. FoundationOne® CDx、FoundationOne® HEME 可以完整檢測4種癌症基因突變型態，更全面性的檢測出有對應用藥的突變基因，幫助病人找到更多治療的可能性。

4.定期更新基因及醫藥資料庫， 與世界最新的腫瘤突變資訊及藥物發展同步，以確保病人獲得檢測結果是最新的資訊。

5.使用經驗最多、最豐富，目前已為超過 200,000 位癌症病患進行基因檢測，技術成熟。

2.行動基因

特點:

1.優異的檢體處理技術: 透過優異的檢體處理技術和手工刮取(macrodissection)方式提升檢體中腫瘤細胞的比例，僅需少量檢體即可進行次世代定序，並提供更完整的腫瘤基因變異資訊和拷貝數變異(copy number variation, CNV)分析。

2.更精準的預測免疫檢查點抑制劑反應: ACTOnco®+廣泛型癌症基因檢測比一般檢測涵蓋更全面的免疫檢查點抑制劑 (Immune Checkpoint Inhibitor, ICI)相關生物標記，涵蓋腫瘤突變負荷 (Tumor mutational burden, TMB), 微衛星不穩定性 (Microsatellite instability, MSI), 以及免疫相關基因，能更精準的預測病患對於免疫藥物的反應。

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結論:

未來基因檢測用於臨床癌症治療時機如下:

最後提醒:

目前基因檢測還在自費階段，而且不同的檢測方法，費用也不同。
如果有相關問題，請洽血液腫療科資詢。